學校名稱：智利耶魯大學 Yale University 所在位置：美國，紐黑文學校設置類型：綜合性大學創建時間：1701年學歷：語言 專科 本科 研究生 網絡課程 MBA 學校性質：私立學生人數：6641人院校地址：New Haven, CT 06520 (203) 432-47719281
2012年08月17日 01時訊當林吉米還在John Hopkins醫學院就讀時，就曾碰到過一位罕病兒童的病例。那是一個五歲的小孩，突然停止發育成長、并且不時會暴發病痛。小孩的父母親帶著他看遍哈佛、Mayo醫院等全美各地的名醫，都束手無策。吉米現已畢業，轉到圣路易的華盛頓大學醫學院擔任基因研究工作，他回憶當時眼見孩子的父母飽受煎熬、徬徨無措的情形，心如刀割。像這類的罕病，現今世上據知存在有7,000多種，由于主流醫界少有資源投注其中，醫生們也缺乏對策，因此全世界約有3億5千萬名病人一直遭受這些罕病的折磨。他相信問題出在基因異常上、因此結合了一群年輕科學家及研究人員成立了一個異常基因研究機構（Rare Genomics Institute, RGI），這是一個專門設法降低基因排序費用并利用網路號召人們捐獻支持這方面醫學研究的非營利機構。透過這個網站，罹患罕病的兒童可以獲得7千5百美元的基因檢測費用，以便找出病因及治療方法來。
今(2012)年七月中旬，該機構宣布首樁募資完成一個四歲小女孩Maya Nieder的基因排序并找到罕病病因的例子，小女孩不會說話，但醫生們不能確定她是不是聽力也有問題，他們也找不出她停止發育的原因。
吉米團隊在網路上披露了Nieder的故事，在幾小時內就募到了為其家族進行關鍵基因排序的 3千5百美元經費（進行檢測的耶魯大學承擔了其他的費用），結果，他們成功地找到了小女孩在母胎發育時產生的基因缺陷。
去(2011)年經該機構審慎考量，由100位申請者中挑選出20位公布在網上。挑選上網者均需先通過一連串的傳統檢測，并經過許多醫療專家的諮商討論。Joking是智利一個礦工的孩子，在三歲時與一般孩童一樣，跑跳都很正常，到四歲時卻動作能力急速退化，連抓抱抱的臉都有困難，該機構也為他募到了2千美元的檢測費用。
在以往，家庭富裕的孩子如得了罕病，其家族并不愁昂貴的診療費用，可是對于貧窮人家就負擔不起這些費用，RGI的成立就是為要幫助這些窮困的家庭。另一方面，RGI也致力于贊助一些研究機構的研究工作，對于一些基因突變的研究工作，他們也不遺余力地協助募款贊助。
雖然已盡力地在奉獻，他們也知道所獲成果畢竟有限；不過，重要的是終于有人起了頭，同時也由于有了這些開始，人們對于罕病的發生成因有更多的了解，最終也將導致人們對于人類基因有更深
學校名稱：智利耶魯大學 Yale University 所在位置：美國，紐黑文學校設置類型：綜合性大學創建時間：1701年學歷：語言 專科 本科 研究生 網絡課程 MBA 學校性質：私立學生人數：6641人院校地址：New Haven, CT 06520 (203) 432-47719281
的掌握與認識。另一方面，目前也可算是進行這項努力的一個適當時機。想想看，人類對于基因已有相當的認識，而社群媒體與網路工具等各項條件相對如此發達，這一切讓我們得以在歷史上，使克服罕見疾病的這項有意義的工作成為可能。
資料
學校名稱：智利耶魯大學 Yale University 所在位置：美國，紐黑文學校設置類型：綜合性大學創建時間：1701年學歷：語言 專科 本科 研究生 網絡課程 MBA 學校性質：私立學生人數：6641人院校地址：New Haven, CT 06520 (203) 432-47719281
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